Bloedtest in België populairder dan ooit

Aanstaande moeders trekken naar België, voor de zekerheid. Een simpele bloedtest geeft zwangere vrouwen uitsluitsel over de vraag of hun kind het downsyndroom heeft. De test geldt als een grote sprong voorwaarts ten opzichte van de vruchtwaterpunctie. Maar veel Nederlandse vrouwen moeten er nog voor naar België.

Eerder verschenen in de Volkskrant

belgie-zwangerschap-bloedtest

Hij heeft nog zandzakken proberen aan te leggen bij de Moerdijk, zegt hij gekscherend, want de Nederlanders blijven maar binnenstromen. Iedere dag opnieuw zitten in de wachtkamer van zijn Antwerpse laboratorium vrouwen, die een lange reis hebben gemaakt om bloed te komen afgeven. Een paar keer per week stuurt hij zijn eigen ophaaldienst langs Nederlandse ziekenhuizen. En bijna dagelijks bezorgt koeriersdienst DHL buisjes met bloed, afkomstig uit heel Nederland. Patrick Willems, directeur van Gendia, slaat het nog altijd met verbazing gade: ‘Ik heb er financieel belang bij dus je hoort me niet klagen, maar ik kijk wel met grote ogen naar wat er in jullie land gebeurt.’

Ook op die maandagochtend in november staan er op de parkeerplaats van Gendia, in het zuiden van Antwerpen, auto’s met een Nederlands kenteken. Op de vierde etage wachten twee echtparen. Zwanger zijn ze, heel pril nog, en ze willen weten of hun ongeboren kind het syndroom van Down heeft. Dat kan sinds kort snel en eenvoudig, met een zeer betrouwbare bloedtest, de NIPT. In het bloed van de moeder zit immers een heel klein beetje dna van haar baby en dat erfelijk materiaal kan worden geanalyseerd. Gendia stuurt het bloed voor die analyse op naar het Amerikaanse diagnostisch bedrijf Ariosa. Binnen twee weken is bekend of de foetus drie kopieën van chromosoom 21 heeft in plaats van de gebruikelijke twee.

Waarom is daar een omweg via België voor nodig? Dat heeft te maken met het Nederlandse besluit om de test maar beperkt toe te staan. Alleen zwangeren met een verhoogd risico op een kind met downsyndroom hebben er recht op. Jaarlijks gaat het om een paar duizend vrouwen. Sinds een half jaar kunnen zij de nieuwe bloedtest laten doen in een van de acht academische ziekenhuizen, die daarvoor een vergunning hebben gekregen. De rest komt niet voor de test in aanmerking. En dat merken ze in België.

Bij 5 tot 10 op de 1.000 vrouwen wekt de punctie een miskraam op en daarbij gaat het in veruit de meeste gevallen om een gezond kind.

Directeur Willems legt tussen zijn werkzaamheden door de cijfers op tafel. Vorig jaar had hij het druk met Nederlandse vrouwen, omdat de bloedtest hier niet beschikbaar was; nu de test in Nederland wél beschikbaar is, heeft hij het net zo druk, met vrouwen die de test niet krijgen. ‘Ze laten zich het recht daarop niet meer ontzeggen.’

In nog geen twee jaar tijd heeft hij 8.500 keer de NIPT laten doen, waarvan 5.000 keer bij Nederlandse vrouwen. Hij test minstens zestig Nederlandse vrouwen per week, vrouwen die vaak helemaal geen verhoogd risico hebben, maar toch zekerheid wensen. Begrijpelijk, zegt hij. Want zelfs al is de kans op een kind met Down laag, die kans is niet nul. Van de ongeveer driehonderd kinderen met Down die jaarlijks in Nederland worden geboren, komen (absoluut gezien) de meesten ter wereld bij moeders met een laag risico. Simpelweg omdat die groep zo groot is.

Wetenschappers beschouwen de NIPT wereldwijd als een enorme sprong voorwaarts. Het New England Journal of Medicine sprak vorig jaar zelfs over ‘een nieuw tijdperk’. Tot voor kort was voor het opsporen van chromosoomafwijkingen bij de baby vruchtwater nodig, nu volstaat wat moederbloed. Daaruit worden, met een geavanceerde techniek, de ronddobberende dna-fragmenten geanalyseerd. Dat biedt grote voordelen. Een vruchtwaterpunctie is niet alleen een vervelend onderzoek, met een naald die door de buikwand gaat, maar kent ook risico’s. Bij 5 tot 10 op de 1.000 vrouwen wekt de punctie een miskraam op en daarbij gaat het in veruit de meeste gevallen om een gezond kind.

Een Nederlandse zwangere die wil achterhalen of haar kind downsyndroom heeft, moet eerst een combinatietest doen. Slechts een kwart van de vrouwen maakt van die mogelijkheid gebruik. Die test zegt geen ja of nee, maar geeft alleen een kansberekening: de dikte van de nekplooi van de foetus en de concentratie van twee stoffen in het bloed van de moeder levert in combinatie met haar leeftijd een risico op. Pas als dat risico hoger is dan 1 op de 200 wordt verder gezocht. Vroeger met een punctie, sinds kort met de NIPT. Dat scheelt in die hoogrisicogroep duizenden overbodige puncties, dus tientallen miskramen. En dat is winst, zegt Willems.

Maar die winst kan fors omhoog, rekent hij voor. Want de combinatietest slaat heel vaak vals alarm en ook ten onrechte geen alarm. Van de 100 vrouwen die de test doen, krijgen er 5 te horen dat ze een verhoogd risico hebben op een kind met Down, terwijl er na vervolgonderzoek niets aan de hand blijkt. ‘Die zitten allemaal weken in de spanning.’ De vrouwen die wél een kind met Down blijken te dragen, horen dat pas op zijn vroegst in de vijftiende week van de zwangerschap: na de uitslag van de combinatietest (in de dertiende week) volgt de NIPT (uitslag twee weken later) en dan voor de zekerheid alsnog een punctie. Tegen die tijd, zegt Willems, voelt een vrouw haar kind soms al bewegen en dat maakt het afscheid moeilijker. Een vrouw die de combinatietest overslaat en meteen de NIPT doet, heeft al in de dertiende week zekerheid.

En dan de omgekeerde route: 10 procent van de downzwangerschappen wordt met de combinatietest gemist, zo blijkt uit cijfers van het RIVM. Vrouwen krijgen te horen dat ze een laag risico hebben, van bijvoorbeeld 1 op de 1.000 en dus niet voor vervolgonderzoek in aanmerking komen. En dan blijkt na de bevalling dat zij die ene van de duizend waren.

Het zijn al die minpunten bij elkaar die zwangere vrouwen richting België drijven, weet Willems. Ze betalen liever ruim 400 euro extra (want voor de combinatietest moeten ze zelf toch al 160 euro neerleggen) voor een test zonder nadelen die snel uitsluitsel biedt. De NIPT is inderdaad een stuk duurder, erkent hij, maar als alle zwangere vrouwen de test gratis krijgen, is de samenleving uiteindelijk goedkoper uit. ‘Het klinkt natuurlijk bot om een prijs te plakken op een mensenleven, maar toch: de levenslange zorg voor een kind met Down kost 1- tot 2 miljoen euro. Als je jaarlijks de geboorte kunt voorkomen van vijftig kinderen, dan heb je de test er al uit.’

Minister Schippers is zover nog niet. Zij volgde het advies van de Gezondheidsraad, die eind vorig jaar aanraadde om de NIPT voorlopig alleen toe te staan in een hoogrisicogroep. Het voert volgens haar te ver om de test nu al aan alle zwangeren aan te bieden: dat zou probleemloze zwangerschappen alleen maar medicaliseren. Bovendien was ten tijde van het advies alleen in de risicogroep uitgebreid wetenschappelijk onderzoek gedaan, met prachtige resultaten: slechts in 0,5 procent van de gevallen werd de diagnose gemist en bij 0,3 procent gaf de bloedtest ten onrechte aan dat sprake was van Down. Of de NIPT net zo goed werkt bij vrouwen zonder verhoogde kans, was toen nog onduidelijk.

Proef in Nederland

Inmiddels zijn de eerste studies gepubliceerd die daarvoor het bewijs leveren. Begin dit jaar lieten Amerikaanse onderzoekers in het vakblad NEJM zien dat de test bij jonge vrouwen zonder verhoogd risico niet één downzwangerschap mist en dat het aantal vrouwen dat een vals alarm krijgt zeer laag is. Stevig zijn ook de cijfers uit België, afkomstig uit een algemene groep, met laag en hoog risico, van 18- tot 49-jarigen. Afgelopen zomer publiceerde Willems, samen met Nederlandse wetenschappers, de gegevens van de eerste drieduizend testen in een vakblad, maar intussen zijn de resultaten over 8.500 testen beschikbaar: 107 keer de uitslag Down, waarvan niet een vals alarm en één keer de uitslag dat alles in orde was terwijl na de bevalling toch sprake bleek te zijn van een downbaby.

De komende twee jaar is de NIPT in Nederland op proef beschikbaar: de zwangere vrouwen die de test laten doen, werken mee aan een wetenschappelijk onderzoek. De minister wil de uitkomsten daarvan afwachten voordat ze besluit of de downtest ook voor anderen beschikbaar komt. Veel gynaecologen en verloskundigen willen daar niet op wachten. Zo’n zestig verloskundigenpraktijken en kleine ziekenhuizen werken nu al samen met Gendia en nemen bloed af dat naar Antwerpen wordt gestuurd. Willems laat de bloedkit zien die vanuit zijn lab massaal naar Nederland wordt gestuurd: twee buisjes met barcodes, een hoesje van gel ter bescherming en een thermozakje om ze op temperatuur te houden. Alle resultaten komen in een databank terecht, als de eerste tienduizend Nederlands-Belgische testen zijn volbracht en alle vrouwen zijn bevallen, moeten die gegevens tot een tweede wetenschappelijke publicatie leiden.

Philip Engelen, werkzaam bij echopraktijk Zuid in Amsterdam, heeft al van ruim 150 vrouwen bloed doorgestuurd. ‘Het zijn vrouwen van alle leeftijden, sommigen komen helemaal uit Groningen. Ze willen niet eerst de combinatietest. Of ze hebben na die test een risico van bijvoorbeeld 1 op de 250. Formeel is dat niet verhoogd, maar voor de vrouwen zelf voelt dat echt anders.’

Ook het OLVG en het Sint Lucas Andreas, twee gefuseerde Amsterdamse ziekenhuizen, laten bij navraag weten dat ze de test aanbieden. Een ongunstige uitslag wordt altijd naar de gynaecoloog gestuurd, vertelt een woordvoerster. ‘Ouders worden begeleid en samen met hen wordt het vervolg besproken.’

Dat klinkt als goede dienstverlening maar toch is de praktijk wat schimmig. Bijna niemand durft uit te komen voor de samenwerking met Antwerpen, want wat de ziekenhuizen en verloskundigen doen, is verboden. De NIPT wordt beschouwd als een bevolkingsonderzoek en is hier alleen toegestaan bij een beperkte groep zwangeren, in de ziekenhuizen die daarvoor een vergunning hebben. Vrouwen die op eigen initiatief naar België gaan, vallen niet tegen te houden, liet Schippers de Tweede Kamer onlangs weten, maar zorgverleners mogen de NIPT niet aanbieden aan vrouwen buiten de doelgroep.

‘Ja, we overtreden de wet, ze kunnen het ons verbieden. Maar wat een onzin zou dat zijn.’

Engelen, niet praktiserend gynaecoloog, is de enige die de test openlijk op zijn website aanprijst. ‘Het is bedoeld als prikkel, ik was benieuwd wat er zou gebeuren. Ik ben gepensioneerd, dus ze kunnen me mijn vak niet meer afnemen. Maar ik heb nog niemand gezien.’ De Inspectie voor de Gezondheidszorg laat weten dat er meldingen zijn binnengekomen over mogelijke overtredingen en dat die worden onderzocht. Het OLVG heeft de Inspectie al op bezoek gehad, aldus de woordvoerster. Gewacht wordt op het definitieve rapport.

In Antwerpen laat Patrick Willems de aangetekende brief zien die hij onlangs kreeg van het Belgische ministerie van Volksgezondheid: vanuit Nederland was verzocht om Gendia te laten stoppen omdat buisjes zonder keurmerk werden gebruikt. Het Amerikaanse Ariosa, dat het bloed analyseert, stuurde per kerende post de juiste buisjes. Maar of het daar nu echt om ging? Willems betwijfelt het.

‘Natuurlijk kan een kind met Down heel welkom zijn’, zegt gynaecoloog Engelen, ‘maar als je een valide test hebt die Down kan uitsluiten, moet je die aanbieden.’ De woordvoerster van het OLVG en het Lucas Andreas: ‘Wij vinden dit de best mogelijke patiëntenzorg. Alle aanstaande ouders willen duidelijkheid over de gezondheid van hun kind. Deze test geeft die informatie en voorkomt bovendien onnodige risico’s.’

Engelen: ‘Ja, we overtreden de wet, ze kunnen het ons verbieden. Maar wat een onzin zou dat zijn. Als wij geen bloed meer mogen opsturen, gaan vrouwen zelf wel naar België. We houden het niet meer tegen.’