Prenatale screening: downscreening met de combinatietest

Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun kind wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Met de screening op downsyndroom kun je laten onderzoeken hoe groot de kans is dat je kind het downsyndroom heeft.

Overweeg je om de screening op downsyndroom te laten doen? Dan heb je eerst een uitgebreid gesprek met je verloskundige, huisarts of gynaecoloog. De informatie op deze site kan je helpen bij de voorbereiding op dit gesprek.

De combinatietest

Voor de screening op downsyndroom wordt gebruikgemaakt van de combinatietest. Deze test bestaat uit twee onderdelen:

  • een bloedonderzoek bij de moeder
  • een echo om de nekplooi van het kind te meten.

De kosten van de screening

Je zorgverzekering betaalt de kosten van het uitgebreide gesprek. Er zijn geen gevolgen voor het eigen risico van je zorgverzekering. Je hoeft dus niets zelf te betalen.

Je kunt op elk moment stoppen

De screening kan je misschien geruststellen over de gezondheid van je kind. Maar de uitslag kan je ook ongerust maken en je voor hele moeilijke keuzes stellen.

Je bepaalt zelf of je de screening wilt en of je bij een ongunstige uitslag een vervolgonderzoek wilt laten doen. Je kunt op elk moment stoppen.

Waarom een screening?

De screening op downsyndroom laat zien of je een verhoogde kans hebt op een kind met downsyndroom. Met deze informatie kun je een beslissing nemen over vervolgonderzoek.

Dit vervolgonderzoek geeft je zekerheid over de vraag of je zwanger bent van een kind met downsyndroom. Je bepaalt zelf of je de screening op downsyndroom wilt laten doen.

Naast de kans op downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op patausyndroom en edwardssyndroom. Je krijgt deze informatie tenzij je aangeeft dit niet te willen weten.

Wel of geen screening op downsyndroom?

Heb je behoefte aan ondersteuning bij het maken van je keuze om wel of geen screening op downsyndroom te laten uitvoeren? Dan kun je altijd terecht bij je verloskundige, huisarts of gynaecoloog.

Hoe verloopt de screening?

Voor de screening op downsyndroom wordt gebruikgemaakt van de combinatietest. Met deze test is het mogelijk om vroeg in de zwangerschap te onderzoeken of er een verhoogde kans is dat je kind downsyndroom heeft. Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor moeder of kind.

Het gesprek vooraf

Wil je wel of niet gebruikmaken van screening op downsyndroom? Daarover heb je eerst een gesprek met je verloskundige, huisarts of gynaecoloog. Je bespreekt alle keuzes waar je tijdens de screening mee te maken kunt krijgen. Ook kun je al je vragen stellen en krijg je uitleg en informatie over:

  • de aandoeningen die gevonden kunnen worden
  • het onderzoek
  • de manier waarop het onderzoek wordt uitgevoerd
  • de betekenis van de uitslag

Na afloop van het gesprek krijg je een folder waarin je de belangrijkste informatie over de downscreening nog eens kunt nalezen.

Een combinatie van 2 onderzoeken

De combinatietest bestaat uit 2 onderzoeken:

  • Een bloedonderzoek bij de moeder in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt wat bloed afgenomen en onderzocht in een laboratorium.
  • Een echo in de periode van 11 tot 14 weken van de zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de ‘nekplooi’ van het kind gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind downsyndroom heeft.

Vervolgens wordt de kans op downsyndroom berekend aan de hand van de uitkomsten van de twee onderzoeken, de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap.

Hoe kiezen anderen?

Marjon
Marjon was 36 toen ze in verwachting was van haar eerste kind. Het heeft bij haar jaren geduurd voordat ze zwanger werd. Tijdens haar zwangerschap maakte ze zich wat zorgen over haar kans op een kind met downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom. Marjon kon vanwege haar leeftijd kiezen voor prenatale diagnostiek: “Ik wist zeker dat ik dat niet wilde. Ik wilde niet het risico lopen op een miskraam bij een zwangerschap waarop ik zo lang had gewacht.” Ze overwoog prenatale screening om gerustgesteld te worden, maar realiseerde zich dat de uitslag ook ongunstig kon zijn: “Omdat ik zeker wist dat ik geen prenatale diagnostiek wilde, zou een ongunstige screeningsuitslag mij erg onzeker maken voor de rest van mijn zwangerschap. Dat risico wilde ik niet nemen. Ik heb toen besloten om geen prenatale screening te laten doen.”

Diane
Diane is 30 jaar en zwanger van haar eerste kind. Haar kijk op downsyndroom en prenatale screening: “Een kind met downsyndroom zou te zwaar zijn voor mij. Met prenatale screening kunnen ze bepalen hoe groot de kans is dat mijn kind downsyndroom heeft. Van die mogelijkheid wil ik graag gebruik maken.” Diane kiest voor prenatale screening.

Linda
Toen Linda op haar 32e zwanger was van haar eerste kind heeft ze met haar partner gesproken over prenatale screening. Hij wilde graag zekerheid. Linda wilde geen onderzoek: “Ik wil gewoon genieten van mijn zwangerschap, zonder na te hoeven denken over allerlei onderzoeken. Ik maak me eigenlijk ook helemaal geen zorgen over mijn kans op een kind met downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom.” Na veel praten werden zij het met elkaar eens. Zij besloten geen prenatale screening te laten doen.

Sandra
Sandra was 38 jaar oud toen zij zwanger werd van haar derde kind. Als zij zwanger zou zijn van een kind met downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom zou ze dat graag willen weten: “Ik had al twee gezonde kinderen. We wilden heel graag een derde, maar een kind met een aandoening zou heel zwaar zijn voor ons gezin. We hadden daarom al vóór de zwangerschap tegen elkaar gezegd dat we wilden laten screenen op downsyndroom. Je weet nooit zeker of je kind gezond is, omdat je lang niet alles kunt onderzoeken. Maar onderzoek naar downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom is wel mogelijk. Dan maken we daar graag gebruik van.” Doordat Sandra 38 was, kwam zij in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Diagnostisch onderzoek geeft zekerheid over downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom, maar kan ook een miskraam veroorzaken. Ze koos daarom voor prenatale screening. Een gunstige screeningsuitslag zou haar voldoende zekerheid geven. Bij een ongunstige uitslag zou ze alsnog prenatale diagnostiek laten doen.

Esther
Esther is 28 jaar oud en zwanger van haar eerste kind. Ze weet dat met prenatale screening niet alle aandoeningen opgespoord kunnen worden. Toch zal ze gerustgesteld zijn als ze alles heeft gedaan om uit te zoeken of ze zwanger is van een kind met downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom: “Ik wil het liefst een gezond kind. Met prenatale screening heb ik daar voor mijn gevoel wat meer invloed op. Als blijkt dat mijn kind downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom heeft, kan ik zelf beslissen om mijn zwangerschap af te breken.” Esther koos voor prenatale screening.

Mariska
Mariska was 25 toen zij voor het eerst zwanger werd. De kans op een kind met downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom voor vrouwen van haar leeftijd vond ze klein: “Ik vind die kans niet opwegen tegen de spanning en onzekerheid die prenatale screening mij geeft”. Ze koos niet voor prenatale screening.

Anne
Anne is 33 jaar oud en zwanger van haar eerste kind. Ze wil haar zwangerschap natuurlijk laten verlopen: “Als ik zwanger ben van een kind met downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom dan heeft dat zo moeten zijn. Zo voel ik dat.” Anne heeft geen prenatale screening laten doen.

Angela
Angela is 35 jaar en zwanger van haar eerste kind. Ze maakt zich zorgen over haar kans op een kind met downsyndroom. De kansen op een kind met edwards- of patausyndroom vindt ze heel erg klein. Angela besluit prenatale screening te doen, maar niet de uitslag te willen horen of haar kindje een verhoogde kans heeft op edwards- of patausyndroom.

Karin
Karin is 37 jaar en zwanger van haar tweede kind. Een kind met downsyndroom zou best in haar gezin passen, maar ze zou zich er wel op willen voorbereiden. Ze zou dan in het ziekenhuis willen bevallen, zodat het kind na de geboorte direct kan worden onderzocht. Ook zouden zij en haar gezin voorbereid willen zijn op een kind met downsyndroom: “Ik zou mijn zwangerschap er zeker niet voor afbreken. Toch zou ik het wel al in de zwangerschap willen weten. Als blijkt dat je kind downsyndroom heeft is dat toch schrikken. Die schrik heb ik liever tijdens mijn zwangerschap dan vlak na de geboorte, als mijn kind er al is.” Een kind met edwardssyndroom of patausyndroom heeft zeer beperkte levenskansen. Of een kind met edwardssyndroom of patausyndroom ook in haar gezin zou passen weet Karin niet zo zeker. Ze vindt het belangrijk om die afweging te kunnen maken als de uitslag een verhoogde kans op een kind met edwardssyndroom of patausyndroom is. Karin koos daarom voor prenatale screening op Downsyndroom.

Je eigen keuze

Dit zijn maar enkele voorbeelden. Ze maken duidelijk hoe vrouwen argumenten afwegen en beslissen of ze wel of geen prenatale screening willen. Misschien herken je sommige punten. Maar bij je keuze kunnen natuurlijk ook andere redenen meespelen.

Wat je keuze wordt is afhankelijk van je eigen ideeën en situatie. Het is belangrijk dat je een keuze maakt die daarbij past.

Veruit de meeste vrouwen krijgen een gunstige uitslag na prenatale screening. Maar er is ook een kans dat de uitslag ongunstig is. Ook geeft de uitslag van een screeningstest nog geen zekerheid. Het is belangrijk dat je dat van te voren weet.

Bij een ongunstige uitslag moet je namelijk beslissen of je wel of geen vervolgonderzoek wilt. Vervolgonderzoek biedt zekerheid, maar veroorzaakt bij ongeveer 4 van de 1.000 vrouwen een miskraam. Als je geen vervolgonderzoek laat doen kan dit voor spanning en onzekerheid zorgen tijdens de rest van de zwangerschap.

Weeg voor jezelf de voor- en nadelen van prenatale screening goed tegen elkaar af voordat je je keuze maakt. Je redenen op een rij kan daarbij mogelijk helpen.

Vervolgonderzoek

Heb je volgens de combinatietest een ‘verhoogde kans’ dat je kind downsyndroom heeft? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen. Je kunt kiezen voor deelname aan de NIPT-studie, een vlokkentest (tussen 11 en 14 weken zwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (na 15 weken zwangerschap). Soms wordt een uitgebreide echo gedaan.

NIPT

NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test: deze nieuwe bloedtest maakt gebruik van een techniek waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om het DNA van de foetus te onderzoeken. De NIPT maakt het mogelijk te laten zien of er bij het ongeboren kind een extra exemplaar aanwezig is van chromosoom 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) of 13 (patausyndroom).

Het voordeel van de NIPT is dat je niet het risico loopt een miskraam te krijgen.

Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft. Bij een niet-afwijkende uitslag wordt een vervolgonderzoek niet geadviseerd: de kans is dan erg klein dat het kind toch een aandoening heeft. Bij een afwijkende uitslag is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nog wel nodig als je zekerheid wilt of overweegt de zwangerschap af te breken. Het kan namelijk zijn dat het kind toch geen aandoening heeft.

Lees meer over de NIPT test in Belgie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Bij een vlokkentest wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht. Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht. Bij beide onderzoeken bestaat een kleine kans op een miskraam. Dit komt voor bij ongeveer 3 tot 5 van de 1.000 onderzoeken.

Kijk voor meer informatie over de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie op www.prenatalescreening.nl

Direct kiezen voor vervolgonderzoek

In sommige gevallen kun je ook kiezen voor vervolgonderzoek zonder eerst de combinatietest te doen:

  • als je 36 jaar of ouder bent
  • of als er een medische reden is

Je kunt alleen direct kiezen voor vervolgonderzoek als je daarvoor een medische indicatie hebt. Overleg hierover met je verloskundig zorgverlener.

Wel of geen vervolgonderzoek?

Je bepaalt zelf of je een vervolgonderzoek laat uitvoeren. Wat weeg je af? Je kunt daarbij denken aan de volgende vragen:

  • Als uit het vervolgonderzoek blijkt dat je kind een aandoening heeft, hoe bereid je je hierop voor?
  • Hoe kijk je aan tegen het leven met een kind met downsyndroom, patausyndroom of edwardssyndroom?
  • Hoe kijk je aan tegen het eventueel voortijdig beëindigen van een zwangerschap bij een kind met een aandoening?
  • Hoe kijk je aan tegen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, waarbij een kans bestaat op een miskraam?

Wat als je kind downsyndroom heeft?

Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat je in verwachting bent van een kind met downsyndroom, patausyndroom of edwardssyndroom. Het is ook mogelijk dat je in verwachting bent van een kind met een andere chromosoomafwijking. Dat kan je voor moeilijke keuzes plaatsen.

Praat erover met je partner en met je verloskundige, huisarts of gynaecoloog. Als je besluit om de zwangerschap voortijdig te beëindigen, kan dat tot 24 weken zwangerschap. Als je besluit de zwangerschap uit te dragen, word je daarbij begeleid door je verloskundig hulpverlener.